中国每年确诊新生聋儿约3万人，每年新增迟发性聋儿约3万人，是世界上听力障碍儿童数量最多的国家。6个月到3岁是婴幼儿语言发育的关键期，如果一个听障儿童在这个关键期内，无法通过有效的干预治疗听到声音，就会极大地影响语言能力的发育，最终由聋致哑，甚至影响了聋儿心理、情感认知等方面的发育。当每一位家长遇到聋儿时，总会问：为什么？听力障碍病因学研究显示，导致耳聋的主要原因，分为遗传因素和环境因素，其中遗传因素占据60%，也就是说，绝大多数的聋病病例均与遗传有关。目前，科学家已经发现相关致聋基因近300个，约有6%的正常听力人群至少携带一种耳聋基因（突变），更可怕的还在于常染色体隐性遗传占遗传性耳聋80%。这意味着即使父母听力正常也一样可以生出致聋患儿。

         2013年，我国做了一个耳聋基因的流行病学调查，发现中国80%以上的致聋原因都是四种基因突变导致的，这四种基因突变，在正常人群中它的携带率超过了8000万，也就是说每100个人群中就有6个人携带这种致聋基因。GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体12SrRNA基因突变以及GJB3基因突变，就是占据中国80%以上致聋病因的四大基因突变类型，其遗传模式及致病类型均有不同。除了最后一种之外，前三种均常发病于婴童时期。出生时听力筛查通过了，听力是正常的，但仍有可能发生迟发性的听力损失。不同耳聋基因的致病特点1、线粒体12SrRNA基因突变线粒体12SrRNA基因突变对应的是药物性“一针致聋”，这种致聋是不可逆的。我们可以对它进行基因检测，是可以进行筛查的。在孕妇怀孕或新生儿出生之后，我们及时地通过耳聋基因检测，让孩子远离耳毒性药物，是可以避免这样的残疾发生的。临床统计显示，线粒体12SrRNA基因突变，这类人群终生不能使用诸如庆大霉素、链霉素、卡那霉素之类的氨基糖苷类抗生素，否则就会导致药物性耳聋。药物性耳聋是一个母系遗传的疾病，新生儿如果检出是一个药物性耳聋基因的携带者，若避免使用氨基糖苷类抗生素药物，他的听力几乎是可以保证和正常人没有区别的。同时，他的母亲，他的外婆包括更往上家族的成员，是可以收到一个预警的。每发现一个药物性耳聋基因携带的新生儿，平均可以警示他们家庭当中11口人免于听力缺失的风险。

         SLA26A4（PDS）基因突变由SLA26A4（PDS）基因突变所导致的“前庭导水管综合征”是一种迟发性听力损失，也就是人们通常所说的“一巴掌致聋”，是中国第二高发的致聋基因。新生儿出生时听力正常，但在成长过程中因为感冒，外伤等外力原因逐渐致聋，因而需要密切跟踪监测，在合适的时机及时干预，避免孩子由聋致哑。一对听力正常的父母，在生下一听力正常的孩子后，仍旧有可能生下听力不好的二孩。像这样的家庭，所生二孩若已经确诊携带有SLA26A4基因突变，则其父母以及一孩也要做听力基因筛查，目的有3个：1）进一步确定二孩患病的原因；2）对父母再生育提供基因指导；3）对一孩是否是迟发性听力损失高危性进行确诊。3、GJB2基因GJB2基因是一种先天性致聋基因，也是中国最常见的致聋基因，这一类患儿，往往出生后几天或几个月内听力就会严重下降直至全聋，而对于这种先天性耳聋的患儿来说，利用基因检测或测序等手段进行确诊后，就可以实现早干预，早治疗，通过人工耳蜗等诊疗手段让孩子尽早获得听力，避免由聋致哑。

        常规听力筛查联合耳聋基因筛查的重要意义常规听力筛查联合耳聋基因筛查，是尽早发现并及时诊断新生儿遗传性耳聋疾病的有效手段。有数据研究显示，在对108000例新生儿进行常规新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查，共发现3000多例耳聋基因阳性携带的患者，发现几百例听力筛查通过，但是有迟发性耳聋潜在风险的新生儿。研究组对这些小孩进行重点监控和召回。新生儿听力的发病率非常高，且高危害，但是它又有一个高度的可干预性，听力比较差但是又没有那么严重的可以戴助听器，听力特别差（全聋）可以做人工耳蜗，所以他有高度的可干预性，就是有办法来解决这个问题，所以基因检测筛查才有意义，才有价值。命运的选择让聋儿成为折翼的天使，然而他们又是幸运的，基础医学和生命科学的进步，已经可以让他们不必再陷于人生的坎坷。通过听力和耳聋基因联合筛查，聋儿的人生完全可以进行重写，让聋儿能够正常地融入这个社会。我们希望通过每一位听力工作者的努力，利用听力筛查联合耳聋基因筛查，进行有效的助听器及人工耳蜗的干预，让每一个降临人间的生命不用再面对无声！